Peki Norrie Rahatsızlığı Nedir?
Norrie rahatsızlığı, insanların kör ve sağır olmasına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. İlk olarak 1927 yılında Danimarka’da bilim dünyasına tanıtılmıştır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk olarak kabul edilmekte ve “Norrin sistein düğümü büyüme faktörü (NDP)” adı verilen bir gendeki farklı mutasyon türlerinden kaynaklanmaktadır. Bu gen, hücrelerin ve dokuların gelişimi için hayati öneme sahip norrin isimli bir proteini kodlamaktadır. Norrin proteini, gözde ve iç kulakta yeni kan damarlarının oluşumuna yardımcı olmaktadır.
Norrie Rahatsızlığının Cinsiyet Üzerindeki Etkisi
Şu ana kadar dünya genelinde 500 vaka bildirilmiş olan Norrie rahatsızlığı, özellikle erkekleri etkileyen bir hastalıktır. Kadınlar bu hastalığa yakalandığında genellikle semptomlar daha hafif seyretmektedir. Bunun nedeni, NDP geninin X kromozomunda bulunmasıdır. Erkekler yalnızca bir X kromozomu taşıdıkları için, bu kromozomda hatalı bir gen bulunması durumunda rahatsızlığa maruz kalma olasılıkları oldukça yüksektir.
Norrie Rahatsızlığının Belirtileri
Bu rahatsızlığın en belirgin ve yaygın semptomu görme kaybıdır. NDP genindeki mutasyonlar, retina hücrelerinin normal işlevini yerine getirememesine neden olmaktadır. Gözlerdeki görme kaybı genellikle doğum anında ya da doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde ortaya çıkmaktadır. Ayrıca, görme kaybıyla birlikte gözlerde kanama, katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) gibi durumlar ya da genişlemiş veya beyazlaşmış göz bebekleri de görülebilir.
İşitme kaybı ise Norrie rahatsızlığının diğer bir semptomudur ve bu durum hastaların yaklaşık %30’unda gözlemlenmektedir. Genellikle işitme kaybı, 12 yaş civarında kendini göstermeye başlar. Ayrıca, bu hastalığa sahip bireylerde yürüme ve oturma gibi motor becerilerde de gelişimsel gecikmeler yaşanabilir.
Mevcut Tedavi Seçenekleri ve Gelecek Umutları
Norrie rahatsızlığının neden olduğu işitme ve görme kaybını geri döndürmek için henüz kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak, bilim insanları bu genetik bozukluğu tedavi etmek amacıyla yeni gen terapileri geliştirmek için çalışmalarını sürdürmektedir. Hedef, hatalı NDP genini işlevsel bir kopya ile değiştirmektir. Bu alandaki ilerlemeler umut verici olabilir ve Norrie rahatsızlığının neden olduğu kayıpların en aza indirilmesine yardımcı olabilir.
Kaynaklar: Cleveland Clinic, Live Science
İlginizi çekebilecek diğer benzer rahatsızlıklar:
